人類基因組(英語：Humangenome)又譯人類基因體。是智慧人種(Homosapiens)的基因組。共組成24個染色體，分別是22個體染色體、X染色體與Y染色體。含有約30億個DNA堿基對。堿基對是以氫鍵相結合的兩個含氮堿基，以A、T、C、G四種堿基排列成堿基序列。其中一部分的堿基對組成了大約20000到25000個基因。

全世界的生物學與醫學界在人類基因組計劃中，調查人類基因組中的真染色質基因序列。發現人類的基因數量比原先預期的更少，其中的外顯子，也就是能夠制造蛋白質的編碼序列，只占總長度的1.5%。

現代遺傳學家認為，基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。

人類只有一個基因組，大約有5-10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。

隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀的醫學基礎將由此奠定。

利用基因，人們可以改良果蔬品種，提高農作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀里培育出超級物作。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。

人類基因組計劃的目的

測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列,發現所有的人類基因,找出它們在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息.

【組成】

染色體

人類基因組是由23對染色體(共46個)所構成，每一個染色體皆含有數百個基因，在基因與基因之間，會有一段可能含有調控序列和非編碼DNA的基因間區段。人類擁有24種不同的染色體，其中有22個屬于體染色體，另外還有兩個能夠決定性別的性染色體，分別是X染色體與Y染色體。1號到22號染色體的編號順序，大致符合他們由大到小的尺寸排列。最大的染色體約含有2億5千萬個堿基對，最小的則約有3800萬個堿基對。這些染色體通常以細絲狀存于細胞核內，若將單一細胞內的染色體拉成直線，那麼將大約有6英尺長(1英尺=30.48公分)。

在人類個體的體細胞中，通常含有來自親代的1到22對體染色體，再加上來自母親的X染色體，以及來自父親的X或Y染色體，總共是46個(23對)染色體。科學家將這些染色體分為6組：1號到3號是A組;4號與5號是B組;X染色體以及6號到12號是C組;13號到15號是D組;16號到18號是E組;19號與20號是F組;21號、22號與Y染色體是G組[4]。對于一般人類來說，每個細胞核內只有兩套染色體。

基因

人類與其他物種的基因組比較(大約)

物種堿基對數量基因數量

Mycoplasmagenitalium黴漿菌(生殖器支原體)580,000500

Streptococcuspneumoniae肺炎雙球菌2,200,0002,300

Haemophilusinfluenzae流感嗜血桿菌4,600,0001,700

Escherichiacoli大腸桿菌4,600,0004,400

Saccharomycescerevisiae釀酒酵母12,000,0005,538

Caenorhabditiselegans秀麗隱桿線蟲97,000,00018,250

Arabidopsisthaliana阿拉伯芥(擬南芥)125,000,00025,500

Drosophilamelanogaster黑腹果蠅180,000,00013,350

Oryzasativa亞洲稻466,000,00045,000-55,000

Musmusculus家鼠2,500,000,00029,000

Homosapiens人類2,900,000,00027000

人體內估計約有20000到25000個蛋白質編碼基因。原本這個估計的數目超過100000，在更好的基因組序列品質與基因識別技術出現之後，才逐漸向下修正為現在的數字。雖然人類的基因數量比起某些較為原始的生物更少，但是在人類細胞中使用了大量的選擇性剪接(alternativesplicing;將穿插在內含子中的外顯子以選擇性的方式進行轉錄)，這使得一個基因能夠制造出多種不同的蛋白質，且人類的蛋白質組規模也較前述的兩個物種更龐大。也就是說，長期的進化，使得基因的編碼效率更高了。

大多數人類基因擁有許多的外顯子，且人類的內含子比位在其兩端的外顯子更長。這些基因參差不齊地分布在染色體中，每一個染色體皆含有一些基因較多的區段與基因較少的區段。這些區段的差異，則與染色體帶(chromosomebands)及GC含量相關。基因密度所顯現的非隨機模式之涵義與重要性尚未明了。

除了蛋白質編碼基因之外，人類的基因組還包含了數千個RNA基因(由RNA組成)，其中包括用來轉錄轉運RNA(tRNA)、核糖體RNA(rRNA)與信使RNA(mRNA)的基因。其中轉錄rRNA的基因稱為rDNA，分布在許多不同的染色體上。

調控序列

人類基因組含有許多不同的調控序列，并以此來控制基因表現。這些序列是典型的短序列，會出現在靠近基因的位置。由于高通量表達(high-throughputexpression;指利用電腦與機器輔助以進行大量的序列分析)技術與比較基因組學研究的出現，人們開始系統性地了解這些調控序列，以及它們共同構成的基因調控網路(generegulatorynetwork)。

人們之所以能夠出辨認哪些基因序列是調控序列，是因為生物在演化過程中對基因的保留。以大約7千萬年前到9千萬年前分支的人類與老鼠為例：若以電腦比較兩者的基因序列，并且將兩者皆保有的非編碼序列辨識出來，就可以知道哪些基因序列可能對于基因調控來說相當重要。

人類所擁有的調控序列所在位置，可以利用河豚的基因定位出來。因為河豚與人類擁有相同的基因，同時也擁有和人類相同的調控序列，但是「垃圾」基因比人類更少。如此較為簡潔的DNA序列，使得調控基因的位置較容易定位。

其他DNA

蛋白質編碼序列(也就是外顯子)在人類基因組中少于1.5%。在基因與調控序列之外，仍然有許多功能未知的廣大區域。科學家估計這些區域在人類基因組中約占有97%，其中許多是屬于重復序列(repeatedsequence)、轉位子(transposon)與偽基因(pseudogene)。除此之外，還有大量序列不屬于上述的已知分類。

這些序列大多數可能是演化的產物，現在已經沒有作用，也因此有時會被稱作是「垃圾DNA」(junkDNA)[9]。不過有一些跡象顯示，這些序列可能會經由某些仍然未知的方式產生作用。最近一些使用微陣列技術所作的實驗發現，大量非基因DNA事實上會被轉錄成為RNA[10]，這顯示轉錄作用背後可能還存在一些未知的機制。此外，不同種類的哺乳動物在演化的過程中共同保留了這些序列，也顯示基因組中還有很多作用未知的部分。人類基因組內大量功能未知的序列，是目前科學研究的重點之一。

變異

大多數對于人類遺傳變異的研究集中在單一核苷酸多型性(singlenucleotidepolymorphisms;SNPs)，也就是DNA中的個別堿基變換。科學家分析估計，在人類的真染色質(富含基因的染色質)中，平均每100到1000個堿基會出現1個SNPs，不過密度并不均勻。由于SNPs的存在，如「所有人類的基因有99%都是相同的」一的說法并不精確。國際人類基因組單體型圖計劃(InternationalHapMapProject)，便是為了要將人類基因組中的SNP變異作編錄，而組成的一個大規模合作計劃。

基因組中有一些小型的重復序列，它們所擁有的基因座與基因長度，在不同的人類個體之間有很大的變異性。這也是DNA指紋(DNAfingerprinting)與親子鑒定(paternitytesting)技術得以應用的基礎。異染色質(heterochromatin)是人類基因組的一些部分，總共包括有數百萬個堿基對，這些堿基對在人類族群之中的變異性也相當大。而且由于異染色質的重復性很高而且長度很長，因此目前的技術仍然無法精確地解出它們的序列。此外異染色質不含基因，對于表現型也沒有顯著的作用。

配子細胞中大多數的基因組突變，可能會造成胚胎不正常發育，而人類的一些疾病也與大尺度的基因組異常有關。例如唐氏癥、透納氏癥(TurnerSyndrome)，以及許多其他疾病，是染色體的不分離(nondisjunction)現象所造成。在癌細胞中的染色體，則是頻繁地出現非整倍性(aneuploidy)現象，不過這種現象與癌癥之間的關系仍然不明。

2006年一篇發表在《自然》的研究報告中，研究人員發現在人類與其他哺乳類DNA序列中的拷貝數變異(copynumbervariation;CDV)，可能非常重要。拷貝數變異又稱為拷貝數多型性(copynumberpolymorphisms;CNPs)，是刪除、插入(insertion)、復寫(duplication)，以及復雜多位置變異(complexmulti-sitevariants)的合稱，在所有人類以及其他已測試的哺乳動物中皆可發現。

粒線體基因組

大多數的基因是存在細胞核中，但是細胞中一個稱為粒線體的胞器，也擁有自己的基因組。粒線體基因組在粒線體疾病(mitochondrialdisease)中具有一定的重要性。而且這些基因也可以用來研究人類的演化，舉例而言，若分析人類粒線體基因組的變異情況，將能夠使科學家描繪出人類的共同祖先，稱為「粒線體夏娃」(MitochondrialEve)。之所以稱為夏娃，是因為粒線體是位于細胞質中，而人類的精子與卵子結合時，源自母親(女性)的卵子提供了絕大多數的細胞質，因此人類細胞中的粒線體基因皆是來自母親。

由于粒線體缺乏用來檢查復制錯誤的能力，因此粒線體DNA(mDNA)的變異速率比細胞核DNA(一般所指的DNA)更快。粒線體的突變速率快了20倍，這使mDNA能夠用來較為精確地追溯出母系祖先。研究族群中的mDNA，也能使人們得知此族群過去的遷移路徑，例如來自西伯利亞的美洲原住民;以及來自東南亞的波里尼西亞人。更有甚者，mDNA研究顯示在歐洲人的基因中并無參雜尼安德塔人的DNA。

與每個細胞核皆只有兩套染色體組成的核基因組不同，粒線體基因組在每個粒線體當中，皆有大約10個以環狀DNA，整個細胞里則約有8000個。每個環DNA上有16569個堿基對，共組成37個基因，其中13個是蛋白質編碼，22個是RNA基因。這些基因大多與呼吸作用有關。

【遺傳疾病】

當一個或多個基因發生不正常表現時，便可能會使某個相對應的表型產生一些癥狀。遺傳異常的原因包括了基因突變、染色體數目異常，或是三聯體擴張重復突變(tripletexpansionrepeatmutations)。如果受損的基因會從親代遺傳到子代，那就會成為一種遺傳性疾病。目前已知有大約4000種遺傳疾病，囊腫性纖維化是其中最普遍的疾病之一。

科學家通常會以群體遺傳學的方法進行遺傳疾病的研究，對于疾病的治療，則是由一些經過臨床遺傳學訓練，且同時也是遺傳學家的醫生來進行。人類基因組計劃的成果，使遺傳檢測技術能夠更有效地檢查出一些與基因有關的疾病，并且改進治療方法。父母能夠透過遺傳咨詢來偵詢一些遺傳癥狀的嚴重性、遺傳的機率，以及如何避免或是改善這些癥狀。

基因劑量(Genedosage)會對人類的表現型產生龐大的影響，對于染色體中造成疾病的復寫、省略與分裂等現象的形成擁有一定的角色。例如唐氏癥患者(21號染色體為三體)有較高的比率得到阿茲海默癥，可能是因為與阿茲海默癥有關的類淀粉前趨蛋白基因(位在21號染色體上)的過度表現所致。而且相對而言，唐氏癥患者中則有較低的比率得到乳癌，可能是因為腫瘤抑制基因(tumor-suppressorgene)的過度表現。

【演化】

比較基因組學(Comparativegenomics)對于哺乳類基因組的研究顯示，人類與大約兩億年前就已經分化的各物種相比，有大約5%的比例在人類基因組中保留了下來，其中包含許多的基因與調控序列。而且人類與大多數已知的脊椎動物間，也享有了一些相同的基因。

黑猩猩的基因組與人類的基因組之間，有98.77%是相似的。而平均每一個屬于人類的標準蛋白質編碼基因，只與屬于黑猩猩的同源基因相差兩個氨基酸;并且有將近三分之一的人類基因與黑猩猩的同源基因，能夠轉譯出相同的蛋白質。人類的2號染色體，是人類與黑猩猩基因組之間的主要差異，這一條染色體是由黑猩猩的染色體12號與13號融合而成。

人類在晚近的演化過程中失去了嗅覺受器基因，這解釋了為何人類比起其他的哺乳動物來說，擁有較差的嗅覺。演化上的證據顯示，人類與某些靈長類所擁有的彩色視覺，降低了這些物種對于嗅覺能力的需求。

【研究】

人類基因組計劃

羅納德·杜爾貝科(RenatoDulbecco;主要研究基因與腫瘤的關系)是最早提出人類基因組定序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對于癌癥的研究將會很有幫助。不過以1986年的技術而言，若要將所有人類的DNA都定序完成，需要花上1500年。美國能源部(DOE)與美國國家衛生研究院(NIH)，分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。除了美國之外，日本在1981年就已經開始研究相關問題，但是并沒有美國那樣積極。

到了1988年，詹姆士·華生(JamesD.Watson;DNA雙螺旋結構發現者之一)成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家招開百慕大會議，以2005年完成定序為目標，分配了各國負責的工作，并且宣布研究結果將會即時公布，并完全免費。

1998年，克萊格·凡特的(CraigVenter)塞雷拉基因組公司成立，而且宣布將在2001年完成定序工作。隨後國際團隊也將完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及國際合作團隊的代表法蘭西斯·柯林斯(FrancisCollins)，在美國總統柯林頓的陪同下發表演說，宣布人類基因組的概要已經完成。2001年2月，國際團隊與塞雷拉公司，分別將研究成果發表于《自然》(Nature)與《科學》(Science)兩份期刊。

在基因組計劃的研究過程中，塞雷拉基因組使用的是霰彈槍定序法(shotgunsequencing)，這種方法較為迅速，但是仍需以傳統定序來分析細節。