我國科學家成功克隆遺傳性乳光牙基因

我國科學家經(jīng)過兩年多的艱難探索，最近成功克隆了遺傳性乳光牙本質(zhì)II型病的基因(牙本質(zhì)唾液酸磷酸蛋白基因DSPP)，為遺傳性乳光牙II型病的診斷和治療帶來希望。這一成果標志我國在人類遺傳病基因克隆方面的研究取得重大進展。

遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病，發(fā)病率在1/6000至1/8000。患了此疾病，作為牙釉和牙髓的中間層，牙本質(zhì)的礦化缺陷，直接導致牙冠易脫落，引起牙齒嚴重磨損，不僅張口時難看，而且嚴重影響生活質(zhì)量，目前國際上無有效藥物治療。

研究人員通過對四個遺傳性乳光牙本質(zhì)家系的分析，發(fā)現(xiàn)了位于四號染色體長臂的DSPP基因的幾種不同類型的突變都導致該疾病的發(fā)生;還在其中兩個家系中引發(fā)進行性高頻耳聾。這一發(fā)現(xiàn)為闡明DSPP基因產(chǎn)物在牙本質(zhì)發(fā)育及內(nèi)耳正常功能中所發(fā)揮的作用提供了有用的線索，為該病的診斷和治療帶來了希望。

我國研究人員為此項研究撰寫的兩篇論文，已于2001年2月1日在國際上享有盛譽的《自然遺傳學》雜志上發(fā)表。雜志社為此邀請有關專家就這一成果進行了評述：這一重要成果有力地表明，隨著人類基因組研究工作的迅速進展，人類遺傳病的“定位克隆”已不再是西方科學界的專利了。

這一重大成果是中科院上海生命科學研究院和中國醫(yī)學科學研究院基礎醫(yī)學研究所獲得的。