瓷娃娃、玻璃人、黏寶寶、蝴蝶結……這些美麗的名字，相對的卻是成骨不全癥、血友病、黏多糖貯積癥、結節性硬化等一個個危及生命的罕見病。請關注——

雖有意識卻不能言語，四肢健全卻不能行動，河北省邢臺威縣七級鎮士通村，19歲的高三女生于曉杰就這樣硬生生躺在簡陋的家里，看著父母兩人為自己日復一日的奔波。滿墻張貼的獎狀，因為學習好從未掏過學費……如今，“小才女”身上的昔日光環卻被一種罕見“煙霧病”打得支離破碎。

據世界衛生組織統計，目前全球共6000余種罕見病，約占人類疾病人群的10%。由于罕見病發病率很低，每種疾病的患者相對較少，罕見病群體幾乎被社會遺忘，患者成為“醫學的孤兒”。

罕見病病例逐年增多

盡管罕見病的流行率很低，且大部分是由基因缺陷所導致，如骨脆癥、戈謝病等。同時它在國際上被公認為公共健康問題。近年來，由于國內醫療水平的提升，確診病例也呈逐年上升，然而，罕見病人的診斷治療問題卻仍舊困難多多，這也是罕見病家庭的最大困擾。

今年19歲的鄒節標，6歲時便發現了脾胃腫大的病癥，他的媽媽鄧女士帶著兒子到醫院檢查后被確診為戈謝病，一種主要臨床表現為脾臟腫大、骨痛和無法正常運動的遺傳病。“一開始確診說是罕見病，我無法相信，當時真感覺天都快塌下來了。”鄧女士不忍回憶那一段無助的日子，在沒有治療方法的那段時間，兒子經常痛得無法動彈，連覺都不能睡，12歲時甚至切去了部分脾臟。

所幸的是，鄒節標通過紅十字會的幫助，得到了外國一家藥廠的藥物捐贈。“這種藥非常貴，一支400毫升就要兩萬三，我們怎么買得起。”鄧女士透露，治療戈謝病的主要藥物是一種進口藥，一個月必須要注射六支。一個戈謝病家庭如果要花錢去購買這些藥物，一年的花費至少在一百萬以上，而且終生不能停藥。

新生兒篩查行之有效

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%至1%之間的疾病或病變。在近七千種類繁多的罕見病當中，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，三成患者壽命小于5年。

或許有人認為罕見病距離自己太過遙遠，其實罕見病對每個人而言都是一種風險，因為罕見病患者幾乎都面臨著相同的問題和需求：要么沒藥可治，要么有藥治不起。

“由于大部分罕見病由基因突變而引起。”北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔強調，在遺傳學上，正是基因突變促進了人類的發展，“好”的突變讓我們進化，“壞”的突變使我們生病，但是“好”和“壞”有時也是與環境相比較而言的。

大部分遺傳病為隱性遺傳，在孕前、孕期和新生兒三個階段，我國預防罕見病的水平還不高，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現，這說明每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能。因此，對于曾有先癥者的家庭，再孕時的檢測是非常必要，只有這樣才能避免罕見病患兒的出生。“新生兒篩查是最行之有效的早期診斷方法。”

罕見病治療費用昂貴

我國罕見病患者已經達到1680萬。“由于罕見病可能涉及到多個學科，所以確診非常困難。患者往往要輾轉5到10位醫生，最長的時間可達30年才被確診。”在“2013第二屆中國罕見病高峰論壇”上，上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國指出，由于不少醫生對罕見病的認知有限，44%的罕見病存在誤診，75%的罕見病治療不規范。

“相對于不可被治療的罕見病患者而言，1%可被治療的患者群體無疑是幸運的。”戈謝氏罕見病關愛中心主任鄒正濤強調，有些罕見病只要接受恰當的治療，就可以跟正常人一樣生活。然而，由于研發成本和生產成本高，開發風險大，患病人數少以及其特殊性，罕見病在治療上普遍存在著用藥難和用藥貴，有些疾病每個月的治療費用高達幾萬元甚至幾十萬元。也正是這個原因，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”，患者也被稱為“醫學孤兒”。

李定國認為，一方面，罕見病藥物的進口注冊面臨很大的困難，而且周期漫長，相關藥物通常無法在短期內順利審批上市，造成了有藥可治的病人得不到治療;另一方面，我國現在上市的罕見病藥品主要依賴進口，通常價格昂貴，且缺乏相關的醫療報銷制度，許多患者因無力承擔，不得不放棄治療。

逐步將罕見病納入醫保

瓷娃娃罕見病關愛中心副主任黃如方表示，要想真正保護罕見病患者的權利，還需立法提供相應保障。

“當前全球約有30個國家和地區制定了罕見病相關法律政策。”李定國介紹說，美國是最早針對罕見疾病進行立法的國家。1983年，美國頒布了《罕見病用藥法》，對罕見病臨床研究費用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫療保健計劃和商業保險雙重保障。中國臺灣在2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。近年來，我國對于罕見病的關注度也在逐漸提高，衛生部提出對罕見病藥品加強統一管理，罕見病研究資助經費的投入也越來越多。但是，罕見病立法目前在我國還是空白，同時缺少相關的醫療制度保障。

李定國提出，應盡快建立罕見病的相關法律法規，還要逐步將罕見病納入到醫療保障體系，同時出臺罕見病藥物研發的激勵保障措施，開通罕見病治療藥物注冊和上市的綠色通道等。