天使綜合癥，一種染色體紊亂癥，因染色體的問題而導致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶;經常發笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做“快樂木偶綜合癥”。

動作機械，智力低下，同時還有癲癇等癥狀。目前還沒有有效的醫治辦法，只能隨著年齡的增長，癥狀表現慢慢好轉。

全球約有1.5萬名病患者，多數兒童雖然他們擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇癥狀，需要定時服藥抑制病情

天使綜合癥病因

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天使綜合癥的病因由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

由于來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。

相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)。

天使綜合癥癥狀

1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。

3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。

6、部分患者失語或均有語言功能缺失。

一位戴眼鏡背黑色雙肩包的男子，牽著一名走路蹣跚的男童，在濟南市兒童福利院門口徘徊。被福利院工作人員和記者們攔下勸阻時，男子情緒先是憤怒大喊，繼而大聲哭泣。

經工作人員安撫后，這名31歲的男子告訴記者，他的兒子今年5歲零2個月，患有天使綜合癥。據了解，這是一種染色體紊亂癥，因15號染色體q11-q13缺失所致的疾病，表現為智力低下、癲癇等，目前尚無有效的醫治辦法，全球約有1.5萬名病患者。

這名父親告訴記者，孩子出生1年后，出現智力低下等癥狀，母親拋下孩子離開，由單親父親獨自撫養。孩子3歲多在北京接受治療時，醫生診斷其為天使綜合癥。如今雖已5歲大，但父親說，孩子不會說話，更不會和他有任何互動。“產檢根本查不出來，這是罕見的絕癥啊，不到一歲根本查不出來!”男孩父親說，孩子不會如廁吃飯，只能靠人照顧。5年多，為了照顧孩子，單身父親已花費十多萬，31歲的男人頭發卻已花白大半。“我想來看看福利院有沒有好的政策，能幫助我的孩子。”男孩父親哭著說，因為獨自撫養，孩子不能去康復機構，只能付費在臨沂上康復學校，但他害怕自己百年或者出意外后，再沒人照顧孩子。